...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体（45，X0）或嵌合体（45，X0/46XX或45，X0/47，XXX）。表现...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21叁体性，因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。5.垂体性...
词条疾病；内分泌科拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
词条疾病；儿科...病原体直接杀伤胚胎细胞，或抑制感染细胞的有丝分裂致染色体变异，或在胚胎组织细胞内复制，干扰正常的组织器官发育，或由母体免疫反应，如NK样细胞作用及产生肿瘤坏死因子α(TNFα)等的作用引起胎儿结构损害和缺陷，导...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第7期...丈夫为A型、B型，或者有不明原因的流产史。●检查八：染色体异常检查内容：检查遗传性疾病。检查方法：静脉抽血检查时间：孕前三个月检查价格：110元左右，医院一般每星期做一次检测，两个礼拜拿结果。检查对象：有遗...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
词条疾病；内分泌科