...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...或宫颈发育异常，宫腔粘连及子宫肌瘤等。近年更发现与染色体异常有密切关系，约占5％左右。目前尚缺乏理想的治疗方法。习惯性流产，中医称为“滑胎”或“数坠胎”。“滑胎”首见于我国现存的第一部妇产科专着《经效...
词条中医学；中医病名；中医妇科学；流产...吻合口部位。基因异常：家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC（adenomatouspolyposiscoli）的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下，该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长，当该基因出现缺...
词条普通外科；结肠疾病；疾病...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
词条中医学；中医内科学；传染病；中医诊断学；中医病名；梅毒螺旋体抗体；梅毒...；半数新生儿有畸形，能危及生存；主要病因为先天性或染色体病变、病毒或弓形虫感染等。2.外因性不均称型FGR危害因素在妊娠晚期才发生作用，胎儿内部器官基本正常，仅营养缺乏，故体重减轻而头围与身长不受影响，其特...
词条疾病；妇产科...为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。自身免疫问题：地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西（26例），刚果（金）Uele...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。自身免疫问题：地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西（26例），刚果（金）Uele...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后幸存者中发生白血病数较未辐射地区高30倍和17倍。放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，白血病...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病