染色体变异遗传疾病

抗活化的蛋白C症

...病因：抗活化的蛋白C症（APCD）中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传，发病机制：活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...

词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏

...重点实验室出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。　　医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。　　染色体异常导致胎儿畸形　　...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...的一些东西：肺癌细胞中的可能与癌症有关的基因所在的染色体部分。这项研究的结果公布在7月1日的CancerResearch上。研究人员利用单核苷酸多态性（SNP）芯片技术来探测基因遗漏或过度扩增的染色体区域，而这些错误常常与癌...

参考资料医药经济；生物技术；生物芯片

...，一项对超过48000人的国际研究表明，一种被称为端粒的染色体，在以不同的速度损耗，这使得通过控制端粒长度来保持健康成为可能。　　端粒位于染色体的末端，而DNA链则位于细胞核内。每当细胞分裂产生新细胞时，端粒就...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...儿童医院儿研所遗传室对“小人鱼”浩南作了细胞遗传学染色体检查，确定了浩南百分之百是男孩子。另外基本上可以断定，主要是环境污染等外界因素，导致其多发性畸形。“小人鱼”浩南是男孩子经医院B超检查，发现“小...

健康行业资讯；专题；关注小人鱼

...遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。　　经会诊，黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。他们...

参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院

二、医学遗传学的发展史

...传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。　　1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。　　其中一项研究由欧美国际精神分裂症联盟（TheU.S....

参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病

半乳糖血症

...-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，...

词条生物学

如何研究复杂遗传病的机制

...测技术。由于确切的基因组位置已知，畸变可直接定位到染色体位置。不过，芯片的分辨率和应用要根据其设计而定，包括探针长度和基因组覆盖度。OGT的aCGH平台采用60-mer寡核苷酸探针，带来了更为出色的CNV检测。文章还具体...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻