...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
词条疾病；皮肤性病科...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...
词条疾病...1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹...
词条疾病；皮肤性病科...间（MEDcyber.com）10月31日消息，中国研究者研究常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变，并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。研究者收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...视网膜色素变性。2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...士，又到美国留学，回国后一举创立了异色瓢虫色斑镶嵌显性遗传理论，实现了自己要破解生命密码的理想。 祠堂实验室创新发现 27岁那年，谈家桢在美国加州理工学院获得博士学位。婉拒导师的挽留，他返回祖国教书...
参考资料医学教育；人物专访...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右［1］,根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期...G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可...
词条疾病；神经内科...痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常...
词条疾病；儿科...身材短小、泌尿生殖器异常等，可有家族史，为常染色体显性遗传。症状体征临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，多集中...
词条疾病；皮肤性病科