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  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 垂体性侏儒症

    ...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能...

    词条疾病；内分泌科
  • 双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例

    ...1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内脉络膜炎症。由于感染时...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第5期
  • 磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？

    ...Px可降至正常的36％，杂合子者降至70％。本病由常染色体隐性遗传。　　(3)谷胱甘肽还原酶(GSH-R)缺乏　　GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下还原成还原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在红细胞内有保...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问
  • 尖头并指综合征

    ...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • 双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例

    ...1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内脉络膜炎症。由于感染时...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第5期

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