...现有家族病例和一家几代人患病者，提示本病部分可能属常染色体显性遗传病。病理生理：近年对皮肤淀粉样蛋白形成的研究表明，许多不同的细胞或组织如成纤维细胞、角质形成细胞、胶原纤维及肥大细胞均可合成或衍化淀粉...
词条疾病；皮肤性病科...予卡马西平治疗，未再出现发作。2讨论 本病是一种常染色体显性遗传病，其发病机制有人认为是皮质与基底节、丘脑、下丘脑间神经环路发育不全或控制失调导致基底节、网状结构之姿势控制机制从皮质控制下释放［1］。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；误诊分析...得到尸解证实。成人型多囊肾可单侧或双侧同时发病，为常染色体显性遗传病，对肾功能的影响视肾脏受累的程度而定，其发病率约为1：1000。本文1例29周胎儿成人型多囊肾超声图像表现为双肾增大，右肾约73mm×64mm×44mm,左肾约65...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...纤维瘤病系神经外胚叶发育不良、多为单眼，亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生，导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累，如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...纤维瘤病系神经外胚叶发育不良、多为单眼，亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生，导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累，如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...tis），是慢性胰腺炎的一种特殊类型，是一种原因未明的常染色体显性遗传病，常表现为结构蛋白质或解剖学异常［1］，导致胰腺的自我保护（防止自我消化）能力降低，胰酶在胰腺腺体内即被激活，造成胰腺长期的自我消化...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2008年第5卷第11期...纤维瘤病系神经外胚叶发育不良、多为单眼，亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生，导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累，如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜...
词条疾病...2发作性共济失调Ⅱ型（episodicataxiatypeⅡ,EA-Ⅱ) 此病是常染色体显性遗传病，表现为共济失调、眼颤、构音不清和眩晕，可呈进行性，发作性眼颤和小脑萎缩常见，儿童后期或青年期发病，常因应激、运动或疲劳诱发，持续数...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...一步研究。 VonHippel-Lindau病是一种VHL基因异常造成的常染色体显性遗传病，病变可累及多个器官，因临床表现多样，受累器官的病变可同时或先后出现，间隔时间不一，可长达数年或数十年，患者可就诊于临床各科，常造成...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...族会得短指（趾）症？这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。一位中国科学家领导的研究团队，先是发现了A-1型短指（趾）症的基...
参考资料医学教育；人物专访