常染色体显性遗传性疾病

喉水肿

...血管性患者血中C1脂酶抑制物（C1-INH）缺乏或功缺陷，为染色体显性遗传病，常反复作喉水肿。3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。4、心脏病、肾炎、肝硬化、粘膜性水肿等全身性疾病。病理生理：喉...

词条疾病；耳鼻喉科

亨纳曼综合征

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

点状骨骺发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

亨纳曼氏综合征

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

Catel病

...称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

多发性纤维毛囊瘤

...软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌，c皮损为多发性直径2mm～4mm的淡兰色丘疹，表面光滑呈圆顶状，偶成脐形，中央含有角质栓或毛干。疾病描述：此瘤不仅与毛盘瘤有关...

词条疾病；皮肤性病科

先天性色素缺乏

...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

先天性点状软骨发育不良

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

眼皮肤白化病

...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

动脉肝脏发育异常综合征

...合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前...

词条疾病；儿科