...抗原 1.1 ABO抗原 近年来，ABO抗原已被用于免疫遗传性疾病的研究上，已知的可能与ABO抗原有关的眼病有原发性闭角型青光眼、近视性屈光不正、老年性白内障及视网膜色素变性［3］。 有关近视的遗传方式看法不一，...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗...
词条疾病...引起的脑损伤的危险性也越大。黄疸：新生儿即使有溶血性疾病，在出生时也无黄疸，一旦新生儿在出生第1天出现黄疸，必须考虑有新生儿溶血病的可能，应立即做血清学检查以求确诊。Rh溶血病的黄疸出现早，程度较重。免疫...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；新生儿溶血...后天获得性肾性尿崩症。家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病。临床少见。此症多见于男性，且自幼年已有尿崩症状。偶见于女性。多尿、烦渴、多饮症状轻，随年龄增长，多尿、多饮有逐渐减轻趋势，青春期或成年后症状甚...
词条疾病；老年病科...上呼吸道感染、肺炎、支气管炎，其次为肠炎、自身免疫性疾病（类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）等。 4．补体成分缺乏症补体（cpmplement）是一个比较复杂的系统，包括12种成份，还有接近补体性质解裂素系统P因子（解裂...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...能含有的哮喘遗传易感基因大致分3类：①决定变态反应性疾病易感的HLA-Ⅱ类分子基因遗传多态性（如6p21-23）；②T细胞受体（TcR）高度多样性与特异性IgE（如14q11.2）；③决定IgE调节及哮喘特征性气道炎症发生发展的细胞因子基...
词条呼吸科；哮喘；疾病；呼吸内科【概述】肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。【诊断】对于儿童和青...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...髓侧索硬化；运动神经元病分类：神经内科神经系统变性性疾病ICD号：G31.8流行病学：美国报告肌萎缩侧索硬化的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。国内尚无确切的流行病学资料。肌萎缩侧索硬化...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...。慢性肾上腺皮质功能减退症包括原发性（皮质自身免疫性疾病等）及继发于下丘脑-垂体功能减退者。慢性肾上腺皮质减退症发病隐匿，病情逐渐加重,全身不适、无精打采、乏力、倦怠、食欲减退、恶心、体重减轻、头晕和体...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...
词条疾病；风湿免疫科