...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...体的补充，从而减少由血中摄取胆固醇。 现知遗传性家族高胆固醇血症患者体内严重缺乏LDL受体，因此LDL携带的胆固醇不能被摄取，来自膳食的胆固醇不能从血液中被迅速清除，故血中胆固醇浓度过高，当体内总胆固醇过高...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...谢异常是甘油三酯的升高和高密度胆固醇的下降。血脂的家族很大，而引起动脉粥样硬化最主要成分是低密度脂蛋白。正常血管壁的内面有一层光滑的内皮细胞，当血脂增高或其他因素损害内皮细胞时，低密度脂蛋白便可乘虚进...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第1期；综述...显下降〔20〕。从而加重FFA代谢紊乱；后者作为核受体超家族成员之一，主要分布在脂肪组织，介导脂肪酸摄入过程中的多种基因表达，如LPL等。已发现，脂肪细胞中PPAR-γ与BMI呈负相关〔21〕；而在肌肉组织中PPAR-γ与BMI呈正相关...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...、喜甜食、荤菜、软饮料及乳类食品，4例（20%）有肥胖家族史。按Tanner青春发育分期，4例处于青春发育前期，16例处于青春发育Ⅱ～Ⅴ期。 1.2方法 1.2.1辅助检查测定肝肾功能、血脂全套、血清瘦素，检查肝胆B超、心超...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第4期...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...ng英文：Neuroacanthocytosis疾病别名舞蹈病-棘红细胞增多症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代...
词条疾病；神经内科...能与癌症的发病有关。4．哪些人易得高血脂？有高血脂家族史者；体型肥胖者；中老年人；长期高糖饮食者；绝经后妇女；长期吸烟、酗酒者；习惯于静坐的人；生活无规律、情绪易激动、精神处于紧张状态者；肝肾疾病、糖...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；高血脂；常识...腹股沟等部位皮肤色素沉着，可伴有高血压、高脂血症。家族中常有糖尿病病人，青春期女孩可伴有多毛、月经稀少、闭经等。发展到后期与1型糖尿病症状相同，但大多数2型糖尿病患儿早期除肥胖外可无任何症状。控制肥胖，...
健康求医问药；疾病专题；糖尿病专题；常识...，此时测定的血脂不能反映基础水平。 此外，病史、家族史、临床症状（如黄色瘤、青年角膜弓等）以及其他实验室检查，如电心图、血糖、甲状腺和肝肾功能等对本病的疹断也有一定的帮助。 ②分型:按血脂增高可分...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学