...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...可见于2、3或4代，且发病以男性为多。HLA-B5（+）是免疫遗传性的标志，其阳性率可达67%～88%，表明发病与HLA-B5有关，而与HLA-D，特别是HLA-DR也有一定关系。Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上，在HLA-B与TNF-beta位点之间，这可能...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...部分患者神经活检可见髓鞘肥厚，呈腊肠样改变，类似于遗传性压力易感性周围神经病。（6）肿瘤：最常见为臂丛神经鞘瘤，其次为臂丛神经纤维瘤。（7）围生期臂丛神经病：分娩过程中，胎儿肩部娩出困难时，用力牵拉胎儿...
词条疾病...敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。遗传性血管性水肿症：遗传性血管性水肿症（hereditaryangioedema）是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性因素（例如感染、创伤等）...
词条急诊及危重症；疾病；休克...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...低血糖；（2）有关糖原代谢的酶功能失常或不足：见于遗传性代谢性肝病，如糖原累积症、半乳糖血症，因酶缺陷致肝糖原异生障碍引起低血糖；（3）肝肿瘤原发性肝病伴低血糖发生率为4.6%~30%，低血糖症是原发性肝细胞癌较...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期