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遗传性肾炎

...究)，即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已叙，本病中COL4A3至COL4A6的基因突变均已获证实。此中...

词条疾病；肾脏内科

科布内病

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

先天性非溶血性黄疸

...，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～2...

词条疾病；消化内科

科布内氏病

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

表皮溶解性大疱

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

大疱性表皮松解

...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

小儿火棉胶婴儿

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

遗传学三大基本定律

...类，比例3∶1。孟备尔曾反过来做白花为花的杂交，结果完全一致，这说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，父本性状和母本性状在其后代中还将是分离的。(2)独立分配规律该定律是在分离规律基础上，进一步揭示了多...

词条遗传学

...正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

小儿Carini综合征

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病