完全显性遗传病

鳄皮婴儿综合征

...科皮肤疾病ICD号：Q80.3流行病学：鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病，根据资料分析，新生儿鱼鳞病的发病情况，占同期出生人数的0.37‰，鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型，鳄皮婴儿寻常型发病较少。1841年由Seeligman...

词条疾病

新生儿层状表皮剥脱综合征

...科皮肤疾病ICD号：Q80.3流行病学：鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病，根据资料分析，新生儿鱼鳞病的发病情况，占同期出生人数的0.37‰，鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型，鳄皮婴儿寻常型发病较少。1841年由Seeligman...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

*X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有：◇血友病A、B◇假性肥大型肌营养不良症◇红绿色盲遗传影响1：留女胎弃男胎X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携...

健康健康生活；两性手册；关爱女性

...科皮肤疾病ICD号：Q80.3流行病学：鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病，根据资料分析，新生儿鱼鳞病的发病情况，占同期出生人数的0.37‰，鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型，鳄皮婴儿寻常型发病较少。1841年由Seeligman...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

大舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...出现白头发白皮肤等一系列症状。可以肯定地说白化病是遗传病，它是常染色体隐性遗传，也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者，后代不会发病。白化病的遗传病...

健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿

Axenfeld-Rieger异常

...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼