...错构胚细胞瘤(hamartoblastoma)。Hall-Pallister综合征还常出现多指(趾)畸形、指甲发育不良、会厌发育不良、肛门闭锁，以及心脏、肺、肾脏等脏器的异常。Reiger综合征除垂体发育不良外，还有虹膜缺损、易于出现青光眼并可合并有肾...
词条疾病；内分泌科...3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮...
词条疾病...伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因...
词条疾病...发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头-多指（趾）畸形（Carpenter综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷...
词条内分泌科；下丘脑疾病...发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头-多指（趾）畸形（Carpenter综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷...
词条内分泌科；下丘脑疾病...发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头-多指（趾）畸形（Carpenter综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷...
词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病...发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头-多指（趾）畸形（Carpenter综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷...
词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病...发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头-多指（趾）畸形（Carpenter综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷...
词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病