...延长（2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。2、典型症状多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半...
词条疾病；儿科...鼠的发育畸形及特定部位骨折愈合的延缓正是由于BMP-5的基因突变所致。BMPs［20］及其受体的表达存在于神经发育过程中可能充当另一种神经营养因子，以自分泌和旁分泌的方式在维持调节外周神经的健康和再生中发挥作用。马...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第9期...启动子，initiator），对细胞多次打击，致使DNA发生相应的基因突变，基因表型（genotype）改变，导致细胞发生遗传性转化——癌变。在结肠癌发生中，形态学上，其表型（phenotype）包括上皮过度增生、腺瘤形成、原位癌及癌的浸...
词条...启动子，initiator），对细胞多次打击，致使DNA发生相应的基因突变，基因表型（genotype）改变，导致细胞发生遗传性转化——癌变。在结肠癌发生中，形态学上，其表型（phenotype）包括上皮过度增生、腺瘤形成、原位癌及癌的浸...
词条肿瘤科；腹部肿瘤；肠道肿瘤；结肠肿瘤；普通外科；结肠疾病；疾病...检查有助于早期发现CINM。这些检查应包括深反射和肌肉张力、运动、尺寸、长度的测量，电生理检测也应该较早进行来确定诊断。5.2控制血糖［16］有证据支持强化胰岛素治疗可降低神经肌肉并发症的发病率和持续时间（维持血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2009年第6卷第2期...甲状腺癌、骨肉瘤）、晶体白内障、染色体断裂、畸变、基因突变和胎儿畸形、智力发育障碍、不孕或死产等。 5．非电离辐射（nonionizingradiation）非电离辐射包括射频辐射、微波、红外线、可见光及紫外线。其特点与电离辐...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；预防医学...变异所致。一般认为DCM癌基因为细胞的管家基因，当发生基因突变、基因扩增、染色体转座或基因重排等变化时可以诱发某些癌基因的表达异常，其产物发生质或量的改变，导致疾病发生。已知核内癌基因，如c-myc与细胞的分化...
词条疾病；老年病科...冷自身炎症反应综合征和穆-韦二氏综合征。CAPS是由一种基因突变引起，该基因突变导致患者体内产生过量的IL-β，从而引发持续炎症状态以及由此造成的组织损伤。CAPS患者可出现以下症状：虚弱乏力、皮疹、发热、头痛、关节...
医药产业药品天地；药界风云；新药...探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131碘治疗增加基因突变和染色体畸变的危险性是很小的，但考虑到电离辐射的远期效应，遗传效应也需要长期随访观察才能得出正确结论。为了保障下一代及隔代子女的健康，将妊娠期...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...测。免疫组化法较为主观，推荐采用分子生物学方法检测基因突变。CTNNB1突变对应WNT型，PTCH/SMO/SUFU对应SHH型，染色体i17p和MYC扩增对应Group3型，i17p或者17q+，X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。（1）WNT型（wingless）：：最少见分子类型...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科