...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...lasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...染色体的这个区段会发生DNA配对和交换。假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免X染色体的失活。这个区段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一种细胞表面抗原)基因、点状软骨发育不全基因、智能减退基因、STS(...
词条疾病；内分泌科...尚不完全清楚。有以下相关因素：生化异常、病毒感染、基因缺陷等。随病情发展，橄榄体脑桥小脑萎缩的并发症常见有晕厥，智能减退，思维缓慢，操作认识能力低下，运用及获得知识能力下降，情感淡漠或抑郁等。另外，应...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...，用DNA聚合酶延伸引物，并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物，且当时（1970年）Smith等发现了DNA限制性内切酶，使体外克隆基因成为可能，所以，使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...注意力可防止惊吓性癫痫发作。发病机制：遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤...
词条疾病；神经内科；癫痫拼音：zhōngdùzhòngfùxùliè中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依...
词条...注意力可防止惊吓性癫痫发作。发病机制：遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤...
词条疾病