第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...博网17US-Icelandic研究小组发现编码白三烯A4hydrolase酶的LTA4H基因稍增加欧洲美国人的MI危险，但增加非洲美国人的危险达3倍。AnnaHelgadottir等以前曾发现“编码一种与白三烯A4hydrolase同一生化通路的蛋白的基因与MI危险相关联”。开...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组....40No.9P.678-68316（南京）为了探讨连接蛋白26(connexin26，Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。研究者采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性分析(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)和测序技术...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...实验已表明重组是同源染色体发生交换的结果，两个连锁基因之间的距离决定了它们的重组值。那么我们能否用实验的方法来确定真核生物染色体上不同基因的位置呢，答案是肯定的，这种方法我们称之为遗传作图（geneticmapping...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...的补体型检测。结果 通过家庭分析及对比发现：Ps的Bf基因频率与正常人无差异；C4AQ0、C4BQ0的基因频率病人远高于正常人；而C4B2则较常人为小。在补体型方面，患者与正常人均以S32、S31频率最高；S40、S30频率病人虽比正常人高...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学2011年3月24日，由华大基因和安徽医科大学第一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志JournalofInvestigativeDermatology上在线发表，这...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...展，糖尿病分子遗传学研究进展迅速，最引人注目的是从基因水平上发现了线粒体基因突变致糖尿病［1］和青少年起病的成人型糖尿病（MODY）［2］，成为近年来糖尿病研究的热点。在糖尿病患者中约有5%～10%为1型糖尿病，2型...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第5期；临床医学...病毒药物的耐药表现，以及人类细胞色素P450药物代谢酶基因和编码药物结合酶[如N-乙酰转移酶（NAT2）、硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）和谷胱甘肽转移酶（GST）]等多种基因的遗传变异。 遗传变异的多样性 最初的人基因多态...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也...
词条...出了一张范围广，种类多的人类组织和干细胞的染色质全基因组图谱，获得了功能性遗传学元件研究突破，由此进行了前所未有的功能基因组诠释，相关研究成果公布在1月17日Cell杂志在线版上。领导这一研究的是哈佛-麻省总医...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关