...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。由此可见出生缺陷作为疾病类别的总称，其种类和涉及内容相当广泛，几乎涉及医学所有的学科，如妇产科、儿科、内科、外科和口腔科等。另外，疾病的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...抑制状态，也是脑功能衰竭的主要表现之一。颅内病变和代谢性脑病是常见二大类病因。“意识”（consciousness）是由拉丁文con和scions组合而成，它具有理解和觉察的双重意思。意识障碍是人们对自身和环境的感知发生障碍，或...
词条...抑制状态，也是脑功能衰竭的主要表现之一。颅内病变和代谢性脑病是常见二大类病因。“意识”（consciousness）是由拉丁文con和scions组合而成，它具有理解和觉察的双重意思。意识障碍是人们对自身和环境的感知发生障碍，或...
词条生物学；病毒...抑制状态，也是脑功能衰竭的主要表现之一。颅内病变和代谢性脑病是常见二大类病因。“意识”（consciousness）是由拉丁文con和scions组合而成，它具有理解和觉察的双重意思。意识障碍是人们对自身和环境的感知发生障碍，或...
词条生物学；病毒...粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉样轻链...
词条疾病；皮肤性病科...TP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和...
词条疾病；神经内科...：畸形性骨炎又称Paget病，为一种原因未明的慢性侵袭性代谢性骨病。有人以糖皮质醇激素和水杨酸类能缓解症状为由，提出炎症学说，但其本质并非炎性浸润。后来，在病变骨组织的多核破骨巨细胞和破骨细胞内发现包涵体，...
词条疾病...性天疱疮［8-15］ 由于体内肿瘤的循环体液因子或其代谢性产物的作用而诱发的皮肤粘膜疾病，被称为副肿瘤性皮肤粘膜病。当肿瘤患者出现天疱疮样损害时，即称之为副肿瘤性天疱疮(paraneoplasticpemphigus，PNP)。但副肿瘤性天...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...：amyloidosisandamyloidarthrosis分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号：M14.4*流行病学：国外早期报道其发生率约占住院病人的0.09%。后来美国两家医院报道，其尸检资料中淀粉样变病约占住院病人的比率分别为0.5%及4.0%...
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