...运动障碍所掩盖而误诊。病理检查发现脊髓后束、侧束的脱髓鞘改变。此病发病缓慢，进行性加重，双下肢无力、走路不稳，可伴有括约肌障碍。双下肢肌力，减退、肌张力增高，腱反射亢进常有阵挛，病理反射阳性。音叉震动...
词条疾病...。中脑背部，包括上丘、顶盖前区及后联合神经元减少，脱髓鞘，胶质增生，内侧纵束变性。作者认为尸解病例动眼神经核脱失，而Edinger-Westphal核相对保存，为特征性病理发现。Machado-Joseph病的并发症：随病情发展，出现的症状...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。中脑背部，包括上丘、顶盖前区及后联合神经元减少，脱髓鞘，胶质增生，内侧纵束变性。作者认为尸解病例动眼神经核脱失，而Edinger-Westphal核相对保存，为特征性病理发现。Machado-Joseph病的并发症：随病情发展，出现的症状...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式...
词条疾病；风湿免疫科...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科