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  • crigler-najjar综合症

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • crigler-najjar综合征

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病
  • Alport 综合征

    ...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%...

    词条疾病;儿科
  • 肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))

    ...中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,...

    词条疾病;儿科
  • 先天性高胆红素血症

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • 克里格勒-纳贾尔综合症

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • 克里格勒-纳贾尔综合征

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病
  • Bourneville病

    ...、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病
  • 结节性脑硬化

    ...、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科
  • 先天性家族性非溶血性黄疸

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病

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