...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...外，这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联...
词条疾病；皮肤性病科...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但...
词条化验及医学检查...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因：：可分五类型：1．蚕豆病：临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。表现为发热、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血...
词条疾病；儿科...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病