...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文拟对此进行阐述。 Wiskott-Aldrich综合...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐...
词条法规文件...见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文拟对此进行阐述。 关键词：Wiskott-Ald...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或...
词条疾病；内分泌科...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...热和中暑，喜阴凉。 本家系患病者皆为男性，符合X连锁隐性遗传系谱特点。女性携带者与正常男性婚配，儿子中50%发病，女儿中50%为携带者；男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全部为携带者。当携带者的可能...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第5期...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁起病。扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使...
词条疾病；儿科