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  • 第三节 载脂蛋白B基因多态性的检测

    ...和中国人则仅为0.04、0.01;④某些遗传标记之间可能存在连锁关系,可导致结论互不相同。  2.VNTR的检测  VNTR(数目可变的串联重复顺序)是继RFLPs之后的又一类具有高度多态的遗传标记,广泛分布于人类基因组中。ApoB...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化
  • 先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

    ...反向遗传学的发展,许多单基因病包括某些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位,继而克隆出相关基因,并对这些基因的功能有了一定的认识[3]。如研究发现寻常鱼鳞病患者的丝聚合蛋白(Filaggrin)及丝聚合蛋白原(Profilaggrin)减...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期
  • 联合免疫缺陷病

    ...天疾病,如常染色体隐遗传SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁遗传SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天和遗传B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wis...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 血友病性骨关节病1例

    ...增高(见图1)。图1  2讨论  血友病骨关节病是一种X连锁遗传病,是由X染色体上携带着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表现为自发或轻度外伤后出血不止,软组织或深部肌肉内出膝关节、踝关节等反复出...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第7期
  • 中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生

    ...断的单基因病包括柏特-威利氏综合症、畸形、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆X综合症、脊髓肌萎缩等二十余种。作者:自动采集

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • Y染色质

    ...为女胎。Y染色质临床意义:临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男发病,而女为致病基因携带者,其他意义可参阅X小体检查节。此外,对两畸形的鉴别也有帮助。男假两畸形的Y小体阳;XYY综...

    词条
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...子代表现正常,而男子代是卡尔曼综合征患者,属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一不仅表现在遗传方式上,即使是同一遗传方式也存在表达的不均一,即同一家系发病的成员中,可有单纯腺功能减退而无嗅觉缺失,或...

    词条疾病;内分泌科
  • OTC企业零售终端的经营模式

    ...牌产品等高毛利产品的进入、药店店员的管理日趋规范、连锁药店总部掌控各门店能力的不断提升等等现象的出现,OTC代表的日常终端工作内容的成效在哪里?店员凭什么为你查库存?费了很大的精力拿到了产品库存又有多大的...

    医药产业医药经济;营销
  • 中国聋病防治现状

    ...资源,发现特征聋病遗传方式并阐明其发病机理;通过连锁分析获得具有自主知识产权的聋病新基因座的命名、新基因的克隆并申请相关的检测专利;通过绘制常见耳聋相关基因在中国聋人群体中的特征分布图谱指导病因学...

    参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科
  • OTC系统营销模式与OTC代表终端管理

    ...牌产品等高毛利产品的进入、药店店员的管理日趋规范、连锁药店总部掌控各门店能力的不断提升等等现象的出现,OTC代表的日常终端工作内容的成效在哪里?店员凭什么为你查库存?费了很大的精力拿到了产品库存又有多大的...

    医药产业医药经济;营销

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