3染色体长臂缺失

...常卵巢。萎缩或条索状卵巢无卵泡存在。　　1.4有关病史染色体异常，病毒、细菌感染，理化因素接触史，免疫疾病及家族史均与本病的发生有关。如Tumer综合征（45，XO），因原始卵泡在胎儿期完全消失，性腺发育不良，X染色...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第6期

...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...

词条疾病；肾脏内科

...绍。　　3PAI-1的基因结构和多态性　　PAI-1基因定位于7号染色体长臂2区1.3-2带（7q21.3-22），由15867bp组成，全长12.3kb，包含9个外显子和8个内含子。其mRNA有2.4kb和3.2kb两种。PAI-1基因主要有以下几种多态性：（1）HindⅢ限制性片段长...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第8期

宫颈癌组织中PTTG、bFGF和cmyc的表达及其意义

...强致癌作用的癌基因。该基因位于与肿瘤复发相关的5号染色体长臂5q33，全长超过10kb，含有5个外显子和4个内含子。PTTG编码一个分子量为22kD的蛋白，在细胞增殖活性高的正常组织呈高表达（如睾丸、胸腺和胚胎肝），在所有被...

参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第2期

第七章　基因定位--第一节　基因定位的方法

...大约有100000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（genelocation）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

第三节　白血病

...发生恶性变引起的疾病，这可由慢性粒细胞白血病的Ph／染色体出现得到证实，因为Ph／染色体不仅在粒细胞系出现，也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外，6－磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）杂合子的妇女患者中，其白血病细...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学

nm23基因在胚胎发育中的作用

...3-H1～nm23-H8。以nm23-H1和nm23-H2研究较多，两型都定位在17号染色体长臂近着丝点处〔17q21～22〕，靠近p53基因座位，是卵巢肿瘤和其它肿瘤形成的基因定位及易发生等位基因杂合性缺失的热点区域，分别编码18.5KD和17KD的两种蛋白，...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期

Merkel细胞癌临床病理研究分析

...传学研究细胞遗传学研究表明:调查研究病例的40%发生1号染色体短臂体缺失和错位。通过比较基因杂交（CGH）检测分析再发染色体的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的获得。通过结合核型、比较基因杂交（CGH）及复...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第11期；综述

肌萎缩侧索硬化症病因学研究进展

...家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），多呈常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似，只是家族性病例起病年龄多早于散发性。近年有报道儿童期起病者，平均发病年...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学

MDS分型的基础与临床

...5q-综合征伴5q-异常的RA和5q-异常为其同义名。是带有第5号染色体长臂断裂点缺失为唯一异常的RA。临床表现与RA相同，外周血原始细胞无或≤0.01，大红细胞增多，血小板正常或增加，骨髓巨核细胞分叶低或不分叶，骨髓原始细胞0...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第2期；综述

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