...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
词条疾病...行缓解，部分患儿症状可持续到4岁以后。脑瘫、21—三体综合征以及其他原因的发育迟缓患儿，有较高的GER发生率。症状体征：1、呕吐新生儿和婴幼儿以呕吐为主要表现。85％患儿于生后第一周即出现呕吐、另有10％患儿于生后6...
词条疾病；儿科...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价，提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估：（一）临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...脉血流速度长期变化 该例为症状广泛性癫痫，21-三体综合征。如图2所示，合成ACTH治疗前，非典型失神发作持续状态下，即使在脑电广泛性棘慢波一过性消失，意识水平相对较高的状态下，血流速度为52cm/s，较正常同年龄小...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第11期...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学