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  • 第一章 总论--第一节 生长发育

    ...传:染色体异常都能发生一定程度的智能迟缓,如21-三体综合征;单基因遗传、多种代谢缺陷病也可引起严重智能迟缓如苯丙酮尿症;多基因遗传也可有智能迟缓。②环境:出生前后严重营养不良,锌、铁等元素缺乏等也可影响...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学
  • 基因组测序:把命运掌握在自己手中

    ...;深圳华大则在女性宫颈癌元凶HPV病毒分型检测、21三体综合征(唐氏综合征)产前筛查等方面形成了自身特色,并已开始部分用于临床检测。  高通量测序仪和先进测序技术的运用,使测序时间不断缩短、成本不断降低,这...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 精神障碍诊疗规范(2020 年版)

    ...一、概述:谵妄(delirium)是由多种原因导致的急性脑病综合征,为一种意识异常状态,认知功能普遍受损,尤其是注意力和定向力受损,通常伴有知觉、思维、记忆、精神运动、情绪和睡眠-觉醒周期的功能紊乱。谵妄的流行病...

    词条词条;法规文件;诊疗方案;精神科;精神障碍
  • 错合畸形

    ...多、减少、移位和消失可以引起多种畸形变异。如21-三体综合征表现为后牙反合和前牙开合的发病率较高。第4对染色体部分消失可出现唇、腭裂等。Salzmann指出,错合畸形与遗传有关,是由多基因造成的,环境因素能影响基因的表现...

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