...。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以划分GSS亚型。P102L亚型最常见，至今已见于9个国家的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以划分GSS亚型。P102L亚型最常见，至今已见于9个国家的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...细胞脆性增加、低血糖、皮毛无光泽和明显的恶病质。致突变性：微生物致突变性：鼠伤寒沙门氏菌2umol/皿。微核试验：人淋巴细胞75umol/L。性染色体缺失和不分离：人淋巴细胞6mg/kg。DNA损伤：人骨髓500mol/L。生殖毒性：大鼠经...
词条...核型分析）/分子遗传学[荧光原位杂交（FISH）]、TP53基因突变、免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态、β2-微球蛋白。库姆斯试验（Coombstest）、骨髓形态及病理（包括免疫组织化学）、心脏超声、心肌酶谱、凝血功能、CT...
词条临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径...。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以划分GSS亚型。P102L亚型最常见，至今已见于9个国家的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...。MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论。30%MDS有ras基因突变，位点的突变导致ras基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使细胞代谢异常。部分病例有C-fas基因突变，C-fas基因产物...
词条老年病科；老年人血液系统疾病...。MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论。30%MDS有ras基因突变，位点的突变导致ras基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使细胞代谢异常。部分病例有C-fas基因突变，C-fas基因产物...
词条疾病；老年病科；老年人血液系统疾病...tcancersusceptibilitygene，BRCA）影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群。对于BRCA1/2胚系突变携带者，推荐从30～35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；卵巢癌...。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以划分GSS亚型。P102L亚型最常见，至今已见于9个国家的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的主要组织相容性复合体...
词条生物学