...2005Vol.21No.11P.659-6635（北京）为了通过在真核细胞中表达突变基因，探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响。研究者构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、467-468insT和503G＞A突变NPHS2编码区cDNA的表达载体，分别转染人胚肾细...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...色体17p含有抑癌基因p53，在许多肿瘤中发现了p53的缺失或突变[13,14]。染色体5q含有紧密联系的基因：APC（adenomatosispolyposiscoli）和MCC（mutatedincolorectalcancers），在结肠癌中发生5q等位基因缺失先于17p等位基因[15]。Blount等[16]对食管...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突变特点，研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...研究结果显示，具有表皮生长因子受体（EGFR），即Exon19突变的肺癌患者的生存率要显著高于Exon21突变的患者。由于Exon19阳性的患者对erlotinib的治疗应答最理想，因此这一研究结果的临床意义在于日后可用于筛选哪些患者是erlotini...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...NatGenetics2006.）杂志上报告，范可尼贫血J基因BRIP1的截断突变可增加乳腺癌的易感性。英国癌症研究院的NazneenRahman博士及其同事指出，姐妹和母亲有乳腺癌的个体发生乳腺癌的几率是普通人群的2倍。研究组指出，BRCA1,BRCA2和TP53的...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...决定性的作用。星形细胞瘤p53基因失活的主要机制为基因突变和p53基因位点染色体片段的丢失。p53基因突变以错义突变最常见，星形细胞瘤p53基因的突变热点也集中在密码子175、248、和273。基因的错义突变使其编译蛋白的氨基酸...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...变异。专家分析，年内甲型H1N1流感病毒出现毒力增强的突变可能性较小。 据介绍，11月份，网络实验室共对41株甲型H1N1流感病毒进行分离测序，结果显示正在流行的病毒仍与甲型H1N1流感疫苗毒株高度同源，抗原性未发现改...
参考资料行业资讯；新闻专题；甲型H1N1流感；科研进展...P.266-26925（成都）为了探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点，为该病发病的分子机制研究提供依据。研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法，对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员，22例患...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因产物可在牙发育成熟期降解釉蛋白酶，导致釉质矿化异常；x-连锁性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期