...碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18周岁以前）。4缩略语：下列缩略语适...
词条中华人民共和国卫生行业标准...检测诊断技术，在未来几年内有效地控制21三体、18三体综合征等一系列致残、致疾等重大的遗传性疾病，就像当年消灭天花和血吸虫病一样。■无创产筛个人体验价格没变速度快了记者采访到一位曾经进行过产前无创筛查的准...
医药产业行业资讯；业界动态...可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...儿的染色体FISH检查；羊水、脐血穿刺；产前母血清唐氏综合征、18三体和神经管畸形的筛查；快速诊断唐氏综合征；检测流产及死胎组织染色体数目异常，合作开展胎儿无创DNA检查及胎儿羊水、脐血、流产及死胎组织的基因芯片...
健康行业资讯；医疗动态...脉血流速度长期变化 该例为症状广泛性癫痫，21-三体综合征。如图2所示，合成ACTH治疗前，非典型失神发作持续状态下，即使在脑电广泛性棘慢波一过性消失，意识水平相对较高的状态下，血流速度为52cm/s，较正常同年龄小...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第11期...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单，因此，它成为迄今最快被接受的测试之一，也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地，此前，这些机器最...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征（Down综合征）手纹的异常最为显著［5］。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病，常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第15期...疫性疾病，如共济失调-毛细血管扩张症、联合免疫缺损综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征（Sjögrenssyndrome）、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗（如器官移植等疾病）所致免疫功能异常均为非霍...
词条老年病科；老年人血液系统疾病；老年人恶性淋巴瘤...疫性疾病，如共济失调-毛细血管扩张症、联合免疫缺损综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征（Sjögrenssyndrome）、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗（如器官移植等疾病）所致免疫功能异常均为非霍...
词条老年病科；老年人血液系统疾病；老年人恶性淋巴瘤；肿瘤科；老年肿瘤；疾病...要分布于活化T、B细胞及里-施细胞）也阳性，而且同时一部分病例带有T细胞标记。因此，认为所谓恶组是淋巴细胞来源的，应命名为ki-1阳性,退行发育的大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma）或称间变性大细胞淋巴瘤。Isaacson等...
词条疾病；血液科；白细胞疾病