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  • 吞噬功能缺陷病

    ...igashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)

    ...，对症治疗取得满意效果。结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，基因诊断是其早期诊断的发展方向，症状性切除是其治疗的目的。　　［关键词］神经纤维瘤病；遗传学；诊断；治疗学　　MULTIPLENEUROFIBROMATOSIS:AREPORTOFTWOFAMILYANAL...

    参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第1期
  • 阿克森费尔德-里格尔综合症

    ...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...

    词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • 新疆发现猫叫综合征患儿声如猫叫

    ...赞介绍，猫叫综合症是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良，故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇...

    健康行业资讯；健康快讯
  • 阿克森费尔德-里格尔综合征

    ...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...

    词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • 这6类孕妈需宫内诊断！

    ...内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊...

    健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期
  • 预防出生缺陷日

    ...当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病...

    词条健康日；出生缺陷
  • 先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

    ...志改变等。母孕期身体健康。父母非近亲结婚。家族中无遗传病史。　　体查:体温37℃,脉搏130次/min,呼吸41次/min,体重2.8kg,反应可,哭声响,颜面、四肢及全身皮肤多处断裂,部分皮肤脱落,以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处明显,头...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期
  • 肾性糖尿

    ...见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。原发性肾...

    词条疾病；肾脏内科
  • 肾小管酸中毒

    ...。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...

    词条疾病；儿科

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