...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...检查，于2000年3月7日下腹部胀痛，5pm破水。既往体健，无遗传病先天性疾患史。体格检查:血压127.5/90mmHg，宫高34cm，腹围90cm，身高144cm，宫缩中，宫口开6cm，水囊已破，羊水不清，臀先露，S-4，胎心音好。诊断:3孕1产孕38周，臀...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第11期；病例报告...2.33%），共31种疾病（60.78%），位列前6位中5位均为多基因遗传病:原发性癫痫、智力低下、先天性心脏病、双眼视力障碍（高度近视）、睾丸下降不全（隐睾）或发育不良、第6位为单基因常染色体隐性遗传病（AR）先天性聋哑。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第16期...双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显着，患者至...
词条疾病；内分泌科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstr...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...igashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，...
词条疾病；风湿免疫科能引起男性不育症的常见遗传性疾病有：(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无...
健康健康生活；两性手册；孕与育；男性不育...内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病...
词条健康日；出生缺陷