...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
词条疾病；风湿免疫科...院超过7天并有连续吸氧（高浓度）史。（2）临床上存在遗传性眼病家族史或怀疑有与眼病有关的综合征，例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球、眼球震颤等。（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病...
词条法规文件；技术规范...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。病理：朊蛋白病的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小脑皮质等也可受累...
词条精神科；精神障碍；疾病；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”（炎症性、遗传性和变性类）、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病，而是不同病变的表现，从意外发现的无症状局灶性沉积到有严重...
词条疾病...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。（二）病理、病因及发病机制：PrD的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小...
词条词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
词条疾病；风湿免疫科...淀粉样沉积，但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等...
词条疾病；营养科...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病