... 3．变性和脱髓鞘疾病：如延髓空洞症、多发性硬化、遗传性共济失调等。 4．炎症：如脑干脑炎等。 5．其他：如眩晕性癫痫、偏头痛等。眩晕性癫痫系以眩晕为症状的癫痫发作，起止突然，多为真性眩晕，为时数分钟...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...和脑基底节区的豆状核变性而得名。本病是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，铜蓝蛋白（CP）合成障碍是本病最基本的遗传缺陷，患者血清铜降低，由于游离铜离子不能与铜蛋白结合，过量铜离子沉积在肝、脑、肾和角膜组...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第2期...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严...
词条疾病；风湿免疫科...豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...觉症状无变化者5例。3讨论视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病，临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲，在视网膜上有骨细胞形状的色素沉着。本病是一种致盲性眼病，通常均为双眼发病，极少数病例为...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2007年第4卷第1期...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病