...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
词条疾病；肾脏内科...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...以胰岛素分泌不足为原发病理基础，属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷的特殊类型。MODY患病率较低，但广泛分布于欧洲、拉丁美洲、非洲及亚洲的印度和日本等人群，我国香港及台湾等地也有个别家系报道。由于疾病遗传及临床表...
词条疾病；内分泌科...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病；神经内科...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
词条疾病；神经内科...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病