...营养不良，其特点为混浊位于深部基质层。实验室检查：遗传学检查：病理学检查：（1）光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...与本病可能有关的因素分述如下： (1)遗传因素：临床遗传学研究，证明遗传因素在本病的发生中起一定的作用。国外Kallmam，国内上海、四川等地的家系调查，发现本病患者近亲中的患病率比一般居民高数倍。与患者血缘关...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问...华盛顿大学等多处的几位著名科学家发表了多篇有关人类遗传学（HumanGenetics）的文章，探讨这一领域的研究进展和未来发展。人类遗传学是研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...医院人类遗传研究所做的论文主要着重于对多发性骨髓瘤遗传学基础研究和后期发育的细胞遗传学诊断策略的研究。鉴于这个目的，他通过统计学方法对一群多发性骨髓瘤病人的细胞发生的变化进行了分析。该方法论可以发现特...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...天性鱼鳞病）、寻常鱼鳞病及先天性鱼鳞样红皮病。依据遗传学及组织学的研究，分四型：寻常鱼鳞病、性联鱼鳞病、表皮松解性角化过度型鱼鳞病、层板状鱼鳞病。 先天性鱼鳞病病因未明，除遗传因素外，脂质代谢异常、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...别决定区基因（SRY）在性分化和发育中的作用。方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1的核型为46，XX，SRY（+）。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX/45，X，SRY（-）。诊断为Turner嵌合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第1期...营养不良，其特点为混浊位于深部基质层。实验室检查：遗传学检查：病理学检查：（1）光镜检查：下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲，有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...断有重要意义。【参考文献】1吕天羽，戴勇.Alport综合征遗传学研究进展.国际遗传学杂志，2007，30（2）：137-139.2迟雁青，李英，林海英，等.Alport综合征一家系发病情况调查并文献复习.临床荟萃，2005，20（18）：1045-1046.3张琼，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第7期姓名：Dr.CharlesLee职位：哈佛癌症研究中心细胞遗传学主任；哈佛医学院副教授；麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院准教员；布里格姆妇女医院临床细胞遗传学家；背景：2002年，通过美国医学遗传学委员会的临床细胞遗传学认...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...误法过程。另外，“个性化医学”平台可帮助识别那些在遗传学上容易对某些降压药产生并发症的患者。当血液对血管壁施加过高的压力时，这就是高血压。有90-95%的高血压病例的病因是不知道的；但是，人们已知有一些因子可...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关