...检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。特别是在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康的宝宝。必做检查对于每个孕妈妈来说，是一个都不能少的●检查一：生殖系统内容：通过白带常...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...将获补助，两种病症补助到8岁为止。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后（呆、傻）。先天性甲低症俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，引起患儿生长迟缓...
健康行业资讯；新闻专题；医保...（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等先天性遗传代谢疾病,以便早期发现、早期诊断及早期治疗,在临床实践中,笔者通过对我科2005年1～7月320例新生儿足底定位斜刺采血的临床观察,取得了良好的效果,现介绍如下。 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2006年第3卷第4期...（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移...
词条生物学...猛标准化迫在眉睫 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，被称为“分子诊断”。其材料包括脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）和蛋白质等。 国家卫生计生委临床检验...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在国际人类遗传学研究领域顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》（TheAmericanJournalofHumanGenetics，影响因子11.68）上。文章的通讯作者是上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...对新生儿所患的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性、遗传代谢缺陷性疾病进行广泛筛查，以便早诊断、早治疗，避免患儿因重要脏器不可逆性损害而导致死亡或生长及智力发育障碍。要保证这项工作顺利进行，关键在于采血...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2005年第2卷第16期...间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/...
词条疾病；神经内科