...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁；病程7～24年，存活最长者达33年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。...
词条疾病；神经内科...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
词条疾病；肾脏内科...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此...
词条疾病；神经内科...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病