...子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种极罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病机制为细胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，往往...
医药产业药品天地；药界风云；新药...种治疗成人1型高雪氏病的新药Cerdelga，该病是一种罕见的遗传病。高雪氏症疾病发生在那些不能产生足够葡糖脑苷脂酶的人群中。酶缺乏导致脂肪在脾脏、肝脏和骨髓蓄积。高雪氏症的主要症状包括肝脾肿大、低血红细胞计数(...
医药产业药品天地；药界风云；新药...远的将来，大夫通过DNA测序(DNAsequencing)就能对肿瘤部分的遗传缺陷点位进行修补，并根据癌症患者的不同情形有针对性地用药。患有先天性罕见疾病的儿童，可通对他们的更多染色体组做针对性的解码，以消除估计和误诊。PGM更...
医药产业医药经济；生物技术；产业要闻...齐薇格谱系障碍）患者的首款治疗药物。患有这种罕见、遗传性、代谢疾病的患者在临床上显示有肝脏疾病、脂肪痢（粪便中有脂肪）及脂溶性维生素吸收降低导致的并发症。患有这些罕见疾病的患者缺乏需要用来合成胆酸的酶...
医药产业药品天地；药界风云；新药...大熊猫为何偏爱吃竹子？俗话说：“龙生龙，凤生凤”，遗传特征可以传给下一代，是什么物质能起到这样的作用呢？根据研究成果证实，遗传特征是通过基因密码传递给下一代。5月5日基因组学专家汪建莅临云南科学大讲坛，...
医药产业医药经济；生物技术；产业要闻...药物基因组学以人类基因组的多态性为背景，研究个体的遗传特性，预测其药物代谢特点和反应，实施“个体化”合理用药，并根据不同人群及不同个体和遗传特点设计、开发和创制新的药物。该研究方向也正契合了默克雪兰诺...
医药产业医药经济；企业观察...儿。目前1型糖尿病的病因还不太清楚，普遍认为，基因遗传缺陷、环境因素及代谢性改变是该病发生、发展的主要诱因。1型糖尿病的胰岛素缺乏会导致糖异生和酯解上升，增加游离脂肪酸的代谢，产生酮体，最终导致糖尿病酮...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...国内外纷纷将目光投向了精准医疗。精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防、治疗方案。目前，中国版的“精准医疗计...
医药产业医药经济；分析与评论...战，人类疾病谱发生了巨大变化，以肿瘤、心血管疾病、遗传性疾病为代表的多因素致病危险性急剧增加，用对单因素致病的传统研究方法已经无法解决疾病的诊断、治疗、预后判断、危险因素评估和预防措施的需要。如何寻找...
医药产业行业资讯；业界动态...疗费用均超过20万美元。这些药品大多是用来治疗罕见的遗传性疾病的，而受到这些疾病折磨的病人往往少于10,000人。治疗这些疾病可供使用的药物极少，因此，当生物科技公司开发出相应的治疗药物时，它们对产品的定价几乎...
医药产业药品天地；药界风云；动态