...白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问，对致病基因及其功能的研究有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。108个家系中...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...二）免疫缺陷的发生原因 1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...āndiǎncèjiāo英文：threepointtest-cross三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。染色体上两连锁基因距离越远，在它们之间非姊妹染色单体互换的机会就越多，反之就越少，因此可用...
词条遗传；生物学；基因...ammaglobulinemia）分为两型： （1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响。患儿反复发生严重的细菌感染，但对病毒或真菌并无易感性，细胞免疫机制尚保存，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代...
词条疾病；肾脏内科...基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 遗传病的发病率目前还缺乏确...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。 X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同，如表6－2所示...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型...
词条疾病；儿科...乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科