...最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。预防：神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病...
词条疾病；神经内科...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
词条疾病...有维生素D活性缺陷。导致慢性低磷血症的原因很多：如X连锁家族性低磷血症和其他形式的先天性低磷血症、肾小管酸中毒、范可尼综合征和Wilson病、Lowe综合征等一些全身代谢性疾病，瘤源性骨质软化症及大量服用氢氧化化铝凝...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病；神经内科；癫痫...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病...据通量，严格质量控制。精神分裂症作为代表性的多基因遗传病被列入其中。期望在世纪之交有关精神分裂症分子遗传学研究有明显突破。生化代谢障碍：很早以前，人们就怀疑精神病是起因于毒性物质，并进行了广泛的研究，...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次...
词条疾病；风湿性疾病...族性帕金森病、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。家族性帕金森病：约占10%，为不完全外显率常染色体显性遗传，可用DNA印迹技术、PCR和DNA序列分析等，检测α-突触核蛋白基因、Parkin...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征