...（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。CMT多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。G(p.Tyr485*)]是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存在该基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...
词条疾病；肾脏内科...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅...
词条...调查108个癫裥家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥，1个家系符合具有不同病灶...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...006年由张学军教授领导的科研团队利用全基因组扫描结合连锁分析的方法，将疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域，这项成果在同一杂志（JournalofInvestigativeDermatology）发表。由于连锁区域范围较大，包含大约900个基因，若要进...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅...
词条...（表6-11）。并用回交试验证实小鼠Ir基因为单个常染色体显性遗传（图6-16）。表6-11不同品系小鼠对三种人工合成抗原的抗体应答小鼠品系H-2抗体产生应答单体型抗（T，G）-A-L抗（H，G）-A-L抗（φ，G）-A-LA/Ja低高高A.BYb高低高C57BLb...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 遗传病的发病率目前还缺乏确...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。 X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同，如表6－2所示...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科