...迅速，前景十分看好，我国学者也在用基因治疗方式治疗血友病方面做了一定工作。目前已积累了一定的经验和教训，有了一些可遵循的操作程序及可供选择的治疗方式。但这种新的治疗方式仍有许多环节需要不断改进和提高。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...天愚型（mongolism）或Down综合征，某种基因突变可以引起血友病（hemophilia）等。遗传因素的改变也可使机体获得遗传易感性（geneticpredisposition），必须加上一定的环境因素的作用才能使机体发生相应的疾病。例如，某种基因突变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学...父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。附注：（1）染色体检查须于妊娠16～20周时取羊水标本。（2...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、天津市血友病联谊会等，都在不同程度上促进了社会各界对罕见病的关注。建立覆盖全国的罕见病诊疗网络，特别是提高基层医疗机构的罕见病识别能力，对于改善中国罕见疾病...
健康行业资讯；新闻专题；医保...总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、戈谢病等，罕见病多数是遗传疾病，因此，罕见病往往折磨患者一生。目前FDA将罕见病定义为全球患病人数小于20万的疾病，某...
医药产业药品天地；药界风云；新药...遗传病1．常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。2．指...
词条法规文件...现了问题，那么这里就出现了突变。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相关基因的一个字母产生突变导致的。清华长三角研究院-雅康博生物医药研发中心的执行副主任丁凤告诉《中国科学报》记者。朱莉身上查出的变异基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及。A.一种特异...
词条疾病；风湿免疫科...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种特异...
词条疾病；心血管内科...学意义的结果。这种分析策略可以用于诸如地中海贫血、血友病和甲基丙二酸血症等遗传病的检测。注：如对SPRT分析想做进一步了解，请参看论文：LoYMD,LunFMF,ChanKCA,etal.DigitalPCRforthemoleculardetectionoffetalchromosomalaneuploidy.ProcNatlAcadSci...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻