...理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...周都进行唐氏筛选就属于一种遗传诊断；在怀孕期间如果胎儿B超现实胎儿异常，就需要更进一步的遗传诊断；c:家族性遗传病：一个家系很多患者发病，需要先判断遗传方式，然后决定用什么遗传检测手段。比如我们曾经看过一...
参考资料医学教育；人物专访...理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...萎缩症的预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品：胶原、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症的预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品：胶原、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症的预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品：胶原、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症的预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和腓肠神经活检。相关药品：胶原、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，Tbx1基因、Ufd1l基因和称TUPLE基因。现仅就22q11微缺失与胎儿先心病的关系进行综述。 1染色体22q11中关键基因定位及结构 1.1Tbx1基因Tbx1基因是最受关注的基因。Tbx1基因为T2box基因家族成员,该基因家族作为转录因子调控胚...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第4期...显增高，使Th/Ts比值下降以维持正常母-胎免疫关系和保护胎儿免受排斥。重度先兆子痫患者TS减少接近非孕妇水平，同时功能降低，而Th/Ts比值上升。说明先兆子痫时母胎免疫失衡防护反应减弱。③先兆子痫时免疫复合物(immumecomp...
词条疾病；心血管内科