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  • X-连锁淋巴组织增生性疾病

    ...病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。症状体征XLP患者仅对EBV特别敏感,对其他疱...

    词条疾病;儿科
  • 脊柱裂和有关畸形

    ...裂在宫内发病率可能高达10%以上,并经常伴有其他严重的神经系统畸形,同时可发生早期流产和死胎。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向...

    词条疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病
  • 甲状腺功能减低症

    ...隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。2、神经系统患儿动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。3、生理功能低下精神、食欲差,不善活动,安静少哭,对周围事物反应少,嗜睡,声音低哑...

    词条疾病;儿科
  • 肠旋转不良

    ...置发生变异及肠系膜附着不全,易引起肠梗阻的一种先天性疾病。见于任何年龄,男性发病率明显多于女性,男女之比为2∶1。疾病描述肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍,导致肠管位置发生...

    词条疾病;儿科
  • 先天性弓形虫病

    ...染胎儿的有核细胞引起的一种寄生虫病。主要临床表现以神经系统和眼部病变为常见,可有脑积水、大脑钙化灶、小头畸形、视网膜脉络膜炎、精神或运动障碍等。弓形虫病又称弓形体病,是由刚地弓形虫所引起的人畜共患病。...

    词条生物学;寄生虫病;弓形虫病;感染内科;原生动物性疾病;疾病;感染科
  • 症状性癫痫综合征

    ...局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。发病率和患病率各家相差较大,可能因患者及家属回避病情,担心影响工作或婚...

    词条疾病;神经内科
  • 氨基酸病

    ...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 神经元蜡样脂褐质沉积症

    ...nalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal...

    词条疾病;神经内科
  • 氨基酸尿症

    ...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 弓浆虫病

    ...质性炎症或肝细胞损害,急性心肌炎、间质性肺炎;中枢神经系统早期见脑部散在多发性皮质的梗死性坏死及周围炎症,小胶质细胞增生可形成结节,血栓形成及管室膜溃疡,以致导水管阻塞,形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常...

    词条疾病;感染内科;寄生虫病;原生动物性疾病

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