罕见的遗传病

遗传性慢性肾炎

...：N07.8流行病学：家族性出血性肾炎（Alport综合征）并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。家族性出血性肾炎的病因：...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性进行性肾炎

...：N07.8流行病学：家族性出血性肾炎（Alport综合征）并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。家族性出血性肾炎的病因：...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性慢性进行性肾炎

...：N07.8流行病学：家族性出血性肾炎（Alport综合征）并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。家族性出血性肾炎的病因：...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性肾炎

...用肾毒性药物以预防本病发生。流行病学Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。

词条疾病；肾脏内科

肾性氨基酸尿

...靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病，仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍。患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常，一般无尿路结石。4.Hartn...

词条疾病；肾脏内科

大舞蹈病

...动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

家族性出血性肾炎

...：N07.8流行病学：家族性出血性肾炎（Alport综合征）并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。家族性出血性肾炎的病因：...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病