...海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法，进一步了解其临床特征，为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据，研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，男47例，女26例，平均年龄1.93个月。所有...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。 溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生蚕豆可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...不全。疾病描述：红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G—6—PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大，高发地区为地中海沿岸国...
词条疾病；儿科...tángméiquēfázhèng英文：deficiencyofdisaccharidase概述：二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值，将79例生长迟缓儿童分为临床拟诊GHD组(39例)与非GHD(NGHD)组(40例),全部进行PD+L-dopa联合激发并随机分别另行精氨酸激发试验(ARG,43例)或胰岛素耐量试验...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢概述：二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...妇幼保健院承担的广西地区G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法作出评价：达到国际先进水平。这是近年来柳州市在医药卫生科研中，取得最高评价成果之一。 据参加评审的专家介绍，G6PD缺陷...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值，将79例生长迟缓儿童分为临床拟诊GHD组(39例)与非GHD(NGHD)组(40例),全部进行PD+L-dopa联合激发并随机分别另行精氨酸激发试验(ARG,43例)或胰岛素耐量试验...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科急性粒细胞缺乏症（急性粒缺）即血液中白细胞显著减少而粒细胞极度缺乏（粒细胞绝对值250个/ml），临床上有畏寒、发热、口腔及咽部等处溃疡和感染的表现。若抢救不及时，措施不得力会有生命危险。笔者近几年收治急性粒...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第12期拼音：wéishēngsùquēfázhèng维生素缺乏症是因缺乏维生素而导致的疾病。比如维生素B1缺乏可引起神经炎和脚气病；维生素C缺乏可引起坏血病；维生素A缺乏可引起夜盲症；而维生素D缺乏可引起软骨病、佝偻病等等。脂溶性维生...
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