...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换，将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸密码子，由于甘氨酸的突变，使其皮肤成纤维细...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...obinA1c；HbA1c）是指人体血液中葡萄糖与血红蛋白β链N末端缬氨酸残基以共价键结合的稳定的化合物，全称为：血红蛋白β链（血液）-N-（1脱氧果糖1基）血红蛋白β链。为避免混淆，国际专家组织建议，糖化血红蛋H的术语应为HbA1c...
词条临床检验；化验及医学检查...码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换，从而使编码的丙氨酸被缬氨酸替代，同时产生了一个HinfI和TaqI的限制性酶切位点。C677T位于MTHFR催化区域，该突变直接影响MTHFR的活性和耐热性，表现为不同程度的酶活性和耐热性降低。 2MTHFR...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第3期...中有奇特的槭糖气味。支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）和它们的酮酸在尿中出现，同时血中浓度也增高。其尿中的特殊气味是这些氨基酸的酮酸和它的羧基衍生物所形成的。支链氨基酸的酮酸的正常代谢是氧化脱酸，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...热不稳定性密切相关，序列分析确认如果S-COMT的第108位的缬氨酸（Val）被甲硫氨酸（Met）取代,与此相对应MB-COMT的158位缬氨酸被甲硫氨酸（Val-158-Met）取代,便可引起COMT热不稳定性改变，从而导致COMT活性改变。Val-COMT和Met-COMT等位...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2006年第18卷第6期...位的亮氨酸如被相对分子质量较小的氨基酸如异亮氨酸、缬氨酸或丙氨酸（L512I，L512V，L512A）替代，则会导致hOAT1转运活性的增强。诱变引起的转运活性改变主要是通过降低最大转运速度而并非改变转运因子与底物的亲和力实现...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第4期...导致两个氨基酸的酶的活性部位被取代即异亮氨酸转变为缬氨酸，缬氨酸转变为丙氨酸。基因产物的活性和对底物特异性发生改变,因此可能导致基因损伤和导致某些疾病的易患性[3]。 酗酒在中国东北的汉族，蒙古族和朝鲜...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2009年第6卷第7期