细胞遗传学在产前诊断中的应用

β-半乳糖苷酶

...在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断（包括产前诊断）和基础研究也是重要的指征。国内近年合成了2-氯-4-硝基酚-β-半乳糖苷（CNP-GAL）作为GAL测定的色原底物，实现了GAL的速率法分析，可用于生化自动分析仪。β-...

词条生物学

生殖医学专家关咏梅教授

...步奖2005年②．应用改良PCR方法进行脆性X综合征的筛查及产前诊断黑龙江省高校科学技术奖二等奖2006年③.细胞培养甾类激素对纤维蛋白溶解因子的调节黑龙江省医药卫生技术进步奖一等奖2008年科研课题国家自然科学基金:细胞培...

参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学

...肝炎及肝病的基础与临床40实时三维超声心动图41心肌病遗传学基础及心瓣膜病超声诊断42高血压病及心血管新药临床研究43心血管疾病的分子机理44糖尿病、脂代谢紊乱45糖尿病胰岛素抵抗及大血管疾病46糖尿病发病机理47糖尿病...

参考资料医学教育；考研；招生简章

黏脂贮积症Ⅱ型

...。(2)遗传咨询：遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上，作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，...

词条疾病；风湿免疫科

产前诊断技术的新突破

...，但是科学家们一直没能找到能够同时满足这三项条件的产前诊断技术。目前比较流行的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即从发育胎儿周围的液囊中抽少量样本，从中找出胎儿身上脱落的细胞，然后进行基因测序。此法比较准确，...

参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科

...探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。　　一、分离基因进行结构分析　　利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸

...史，受某些因素的影响，发病有较大的随机性，难以明确产前诊断对象，且病人的存活期长，给家庭、社会带来极大的痛苦和沉重的负担，严重影响了出生人口质量。为此开展育龄人群的染色体检查，对高龄孕妇及已怀孕过唐氏...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学

甘露糖苷过多症

...）遗传咨询：遗传咨询（geneticcounselling）是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

黏脂贮积症Ⅳ型

...。(2)遗传咨询：遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以...

词条疾病；风湿免疫科

甘露糖苷贮积症

...）遗传咨询：遗传咨询（geneticcounselling）是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常