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  • 血管角质瘤综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...

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