线粒体遗传病

...遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

...先开展全国聋病分子流行病学调研并发现，GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是导致我国耳聋最常见的基因，且主要以隐性遗传及母系遗传为主。该研究结果解释了为什么正常家庭会生育聋儿，并为研发国产耳聋基因检测芯片，开...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

DNA甲基化

...活性,可将T从错配碱基对TöG中移去,MBD4基因的突变还与线粒体不稳定的肿瘤发生有关。在MBD2缺陷的小鼠细胞中,不含MECP1复合物,不能有效阻止甲基化基因的表达。这表明甲基化CPG粘附蛋白在DNA甲基化方式的选择,以及DNA甲基化与...

词条

强直性肌营养不良2例

...肌源性损害，电镜见膜有锯齿状皱缩，但肌丝未见改变，线粒体糖原不多;心电图:正常范围。临床诊断:强直性肌营养不良;治疗:以一般支持疗法为主，口服苯妥英钠0.1gtid，以缓解肌强直。例2，男，47岁，于2000年11月19日就诊。患...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第14期

假性肥大型肌营养不良1例

...察见肌纤维的质膜灶性缺损，可见质膜下有水肿液聚集，线粒体增生，大小不一，肌质网增生并扩张，可见有些肌纤维肌丝呈灶性溶解，形成肌溶灶，肌纤维成灶性坏死，可见靠近肌纤维表面的肌纤维有楔形缺失，形成均匀无结...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期

JAMA：儿童罕见病研究进展

...体贮积症、遗传性粘膜纤毛清除疾病、原发性免疫缺陷和线粒体疾病。随着基因医学的进步，不仅新的罕见病会被发现，而且多种基因突变引起的普通疾病也渐渐浮出水面。例如纯合子家族的某些肿瘤抑制因子产生突变导致罕见...

参考资料行业资讯；临床快报；小儿科

神经病学现代进展

...子生物学技术，进行了一系列分子流行病学的研究，包括线粒体基因、肝乙酰化酶基因和神经营养分子的基因。但遗憾的是，目前发现的基因多是帕金森氏病的相关基因，而并非致病基因。　　分子生物学的进步也把基因治疗引...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学

...发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。　　[治疗]　　无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

3万聋人背后的科研与思量

...共识。中国人群大部分遗传性耳聋由GJB2、PDS（SLC26A4）、线粒体DNA基因和GJB3等4个基因的突变所引起。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致残疾并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，因遗...

参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科

...告包括：曾溢滔（遗传病基因治疗）；张亚平（亚洲人群线粒体基因组多态性）；贺林（精神疾病与创新能力）；杨焕明（生命科学的新趋势）；金力(全基因组关联分析的展望)；禇嘉祐（中国人类遗传资源的收集、保存和利用...

参考资料医学教育；学术活动