白细胞遗传异常

Anderson-Fabry综合征

...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

红细胞去除(置换)治疗法

...法采集患者全血400ml（ACD抗凝），经离心，分离出血浆、白细胞和红细胞，回输血浆和白细胞，去除红细胞。根据病情状况，重复以上步骤即可。置换治疗时，使用正常人的相合红细胞作为置换剂。2.血细胞分离机法根据血细胞...

词条医疗技术名

Pearson综合征

...形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血

骨髓-胰腺综合症

...形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血

妊娠合并多囊肾

...可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。2.尿渗透压测定病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。3.肾功能测定血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指...

词条疾病；妇产科

法布里病

...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

词条疾病

遗传性球形红细胞增多症

...呈重度，网织红细胞升高，MCV和MCH多正常，MCHC可增加，白细胞及血小板多长外周血涂片可见胞体小，染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，大多在0.1以上。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态改变...

词条疾病；血液科